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第597章 肝性卟啉病（第4页）

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“遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，同样是属于常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所导致的部分，患者会有光感性皮肤损害，临床表现也会与急性间歇型卟啉病相似，这种病的患者粪中有着大量的粪卟啉排出，但是原补磷的含量一般都比较极低，急性发作的时候，尿中也会有着大量的尿卟啉和粪卟啉，恢复期就可以变成正常了。”

顿了顿后，肖尧继续说道。

“这种病的发病机制基本上都离不开遗传因素的。”

“卟啉作为动物体内血红蛋白肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和细胞色素等合成过程的中间产物，出现在人体中，比较常见的就是粪卟啉，尿卟啉和原卟啉这几种，另外还有卟胆原，卟啉前体，这种会在某种的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置几个小时之后尿色会加深，从而变成红棕色，这个就是卟胆原变成尿卟啉的结果，各种卟啉都是有色物质，在经过特制的绿光板的紫外线下，均会显出来红色荧光。”

“像你妈这种情况，病理改变主要可能是出现在肝脏，估计可以看到大量的卟胆原沉积，而且因为你妈妈现在没有出现皮肤病变，所以我估计卟啉数量肯定会很少。”

“皮肤病变？”

家属注意到一个关键词，立刻发出了自己的提问。

“对，皮肤病变包括有红斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉着都是有可能的。”

说着，肖尧拿起桌子上的纸张，和面前的家属在次确认道。

“你妈妈自述是没有出现皮肤症状的，但是有着关键性的腹痛，而且是腹痛，是突然发生的程度也是轻重不一的，有的时候会出现轻度的疼痛，比如说轻微的压痛感，但有的时候也会出现中度，甚至是重度的绞痛。”

“而且疼痛的部位很局限，但是并没有固定的位置，疼起来的时候腹部是柔软的，只能说是你摁着整个肚子都会感觉到疼，但是并没有固定的压痛位置。”

“对对对，这事儿我听我妈说过。”

年轻家属店头如同捣蒜一般，每当肖尧确认一段症状，他就会点点头，表示没问题。

就在这个时候！

“那医生……”

“如果是这样的话，那我是不是也不需要再去做那个后续的检查了，因为我突然反应过来，你刚刚不是一直都强调，不管是哪一个类型的，那个肝性卟啉病，它都是显性遗传病吗？既然是显性遗传病的话，那么一定就会遗传到我身上的吧。”

年轻家属突然想到了什么一样，猛的抬起头来看向肖尧，握了握拳头，苦笑着说道。

“谁告诉你的？”

“初中的生物和高中的生物全还给你们生物老师了？”

肖尧听到这话后，却是挑了挑眉头，有些无奈的摇了摇头说道。

“显性遗传并不代表着一定绝对会遗传的。”

“如果显性遗传病的致病基因位于x染色体上夫妻双方如果妻子不患病，丈夫是患病的，则他们的下一代中女儿是患病的，儿子是正常的。”

“如果妻子患病，而且妻子是杂合体，丈夫正常，那么他们的下一代一半可能是患儿，一半可能是正常儿。”

“如果妻子患病是纯合体丈夫正常，则他们的下一代不论是男女都有会是患病儿。”

“而如果显性遗传致病基因位于y染色体上这种情况下，夫妇双方的下一代女儿都是正常的，男孩都是患病的。”

随着话音落下，肖尧看着面前依旧显得有些坐立不安的年轻家属，笑着挑了挑眉头，开口说道。

“你要是实在不放心，咱就去做个检查，做检查的费用又不贵，就个不到个两三百块钱吧，你两三百块钱花钱买个心安呗。”

像这种情况他见多了，不管你跟他解释，还是不跟他解释，反正自从知道这件事情以后，他的心里头绝对就会跟扎了个刺儿一样，或者是说就跟安了一个钉子一样，不把这颗刺儿给拔出来，不去做这个检查，他就算是你告诉他你不会遗传到你不会生这个病，他也会着力不安的，必须要去做的检查，亲眼看到检查上确实写了自己没有这个疾病之后，他才会安下心，否则的话失眠那都是小意思，甚至有的人还会把自己给逼得抑郁或者是焦虑了。

“也是哈。”

听到年轻医生的这番劝导的话，年轻家属转念一想，也觉得医生说的很有道理，当下便用力的点了点头，颇为赞同的样子摆了出来。

人家医生这话纯粹就是话糙理不糙的那种，反正就二三百块钱，你要是现在不花，你以后也得花，就算是为了花钱买心安，缩头也是一刀，伸头也是一刀的，倒不如自己拍拍屁股，主动去做个检查就对了，

反正人家医生刚刚说的那些话他也没听懂，初中的时候他生物就不怎么及格，学这门遗传课程的时候，更是头都要大了，你让一个生物天天就能考个十几二十分的人去判断自己到底有没有遗传疾病，那纯粹就是痴心妄想，二三百块钱确实也不多倒，不如就跟人家医生说的一样，去做个检查，看到结果了，你得没得病咱都知道了，咱都心里头清楚了，得病了就治，没得病咱就高高兴兴的回家去，这不就得了吗？

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