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“很多都是从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的,如果说父母亲其中一方患病,另外一方没有患病,那么他们小孩患病的几率是50%,如果父母双方均有患病,那么他们小孩的几率就是50%机会患有这种病而25%的几率。不患病,还有25%的几率是从父母亲那边遗传一个异常基因,并且有严重的导致早死的骨骼异常。”
“不过其实这种概率并不大,基本上只有20%而已,剩下的超过80%的病例都并不是通过遗传得来的,而是由于形成胚胎的卵细胞或者是精细胞内的新突变所引起的,由于这种新突变所引起的患儿父母身材是可以正常的,如果他们第2次同样怀孕,再诞生出同样疾病的,孩子的风险性很小很小的。”
“目前而言基本上可以确认为这种病逝于胚胎期的外胚叶形成异常是有关系的,这种异常的形成是与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系的,外胚层的发育是为脊索上部的外胚层细胞加厚形成神经板。再到神经沟再到神经管最后分化成为脑脊髓外胚层则会分化为表皮。”
肖尧巴拉巴拉的说着,那真的是一刻都不敢停下,尤其是在看到对面的女人几次想要发言的时候,更是语速都加快了两分。
他现在想的就是赶紧说完,说完了以后再和这个女的纠缠,这个病要怎么治,以及他愿不愿意治,以及这个病能活多久以及等等的后续的其他问题。
“放心。”
“我已经联系妇幼保健院这边的医务科的人,以及保安部门了。”
就在这个时候,白师兄突然趴在肖尧的耳朵边小声的说了一句,这样肖尧一颗紧张的心也瞬间放松了不少。
至少到时候真的要纠缠起来的时候……自己这边除了自己和白师兄之外,还能有医务科的人到场,到时候直接转交给医务科的人,自己就能拍拍屁股撤了,而且还换来了半年的饭钱,挺好挺好的。
不过心中虽然是这么想的,但是肖尧此刻嘴巴却没有放松下来,而是在继续说道。
“首先你可以看一下你孩子的情况,是可以明显的看到孩子的四肢是粗短的,肢体收缩,尤其是把孩子平躺着的时候,可以发现手是不过髋的,手足宽而厚,手指等长,腰椎的曲度也很增加,腹部也是膨胀出来的,臀部也是明显后凸的,头大前面小塌鼻,下颌突出,而且还是表现为多指,同时指甲发育不良,指甲小呈勺型,背侧呈凹陷形。”
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“这些都是很明显的小儿软骨外胚层发育不全综合症的症状,除此之外,还有就是伴随着先天性心脏病的问题了。”
“虽然说孩子做的血常规,尿常规和粪便常规检查结果都是正常的,但是孩子做的骨骼x线检查结果却出现了肠骨骨垢端钙化不全,短而粗的结果,最重要的染色体检查上也可以发现4号染色体上确实出现了异常,基因胸片b超和心电图检查也确实确定了先天性心脏病和胸部骨骼畸形明显的问题。”
“这个病的话是没有办法彻底根治治疗的,也没有特殊治疗的办法,目前为止,凭着咱们现在的医学条件而言,是没有任何方法可以使患病小孩的骨骼发育恢复正常化的,只能说是尝试一下试试看生长激素有没有效果,通常来说不要抱有太大的希望。”
“30%的患儿会死在出生后的头两周之内存活者的话也会呈现出侏儒的状态,但是最后经常也会因为心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形的患儿的话,我们只能说是进行骨骼手术矫正,考虑到孩子还有先天性心脏病的话,也是需要先天性心脏病方面的治疗的,因为孩子太小,现在肯定是没有办法做手术的,这一点希望你能明白。”
肖尧这边终于把该说的都说完了,这才停了下来。
“你刚刚说的是30%的患者会死在出生后的头两周,但是我孩子已经快要一个月了,就证明我孩子是另外70%的患者对吧。”
女人这边也是听明白的情况了,若有所思的点了点头。
“而至于孩子父亲的话,我也没有办法确定孩子父亲那边到底是个什么情况,因为我当时那天晚上确实挺混乱的,懂吧,等我早上起来睡醒之后吧,孩子爸爸已经没了,就留了1200块钱下来,所以嗯,我也没有办法确定孩子父亲那边到底是不是这个遗传疾病的问题。”
“然后你说那个先天性心脏病的话,我们是按照保守治疗来治疗的,就是能尽量别让孩子疼就别让孩子疼,能缓解就稍微缓解一下,至于手术我们肯定是不碰的,你别把我们童子身给毁了,这是要遭天谴的!”
“嗯,还有那个你说的那个……什么来的?骨骼矫形是吧,这个手术吧,咱们如果是能够从外力来矫正的话,是可以,至少说是要让孩子有一个健康的身体。”
“既然你想要孩子有一个健康的身体,那心脏病肯定是要治疗的呀!”
听到这里肖尧忍不住的开口说道。
“这不一样。”
而女人却是摆了摆手,对于医生的这番话非常非常的不赞同。
“一个是客观上的指的是骨骼方面的问题,但是另外一个主观上的,心脏病的问题,不是说不治,但是我只能说是保证孩子在不做手术的情况之下,去努力的让他活下来,享受自己在人间待的这些美好的岁月人生。”
?
??
麻了麻了。
说不通啊。
肖尧头都疼了。
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